[Familial hypercholesterolemia].
［家族性高コレステロール血症］。
2012-11-06
Endokrinologie und Stoffwechsel des Alterns, Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf. Windler@uke.de
Abstract
Familial hypercholesterolemia is one of the most common hereditary metabolic disorders, untreated with grave cardiovascular consequences. A general practitioner will see at least one affected individual each month, but will rarely be aware of the diagnosis, though it is easily suspected: an LDL-cholesterol ≥ 190 mg/dl, a family history of premature cardiovascular disease, or clinical signs as arcus lipoides, tendinous xanthomata, or a thickened Achilles' tendon must draw the attention to familial hypercholesterolemia. Because of the burden of high cholesterol levels from childhood on therapy should be initiated early enough, which has become greatly ameliorated since the introduction of statins. In conjunction with additional risk factors, notably low HDL-cholesterol or elevated lipoprotein(a) the cardiovascular sequelae can be dramatic and may call for more intense therapies. However, often the routine of successful cholesterol lowering covers the diagnosis nowadays, so that a heritable metabolic disorder is not suspected, which, however, prevents an effective prevention in relatives, particularly the children of the patient.
一般開業医は毎月少なくとも1人の影響を受けた個人をみるが、まれに、それが容易に疑われるが診断に気づいている：LDLコレステロール≥190mg/dl、早発性心血管疾患の家族歴またはリポイド環、腱黄色腫または厚くなるアキレス腱としての臨床徴候は、家族性高コレステロール血症に注意をひかなければならない。
高度なコレステロールの負担のため、治療での小児期からのレベルは十分に早く惹起されなければならない。
そして、それはスタチンの導入以来非常に改善された。
更なる危険因子、特に低高密度リポ蛋白質コレステロールまたは高いリポプロテイン(a)に関連して、心血管後遺症は劇的でありえて、より強度の治療法を必要とする可能性がある。
しかしながら、しばしば、下がっている成功したコレステロールのルーチンは今日では診断をカバーする、そのため、遺伝性の代謝異常は疑われない。
そして、しかしながら、それは関係詞（特に患者の小児）で有効な予防を妨げる。