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Clinical manifestations and neuroradiological findings of CARASIL with a novel mutation.

Published date

Clinical manifestations and neuroradiological findings of CARASIL with a novel mutation.

新しい突然変異によるCARASILの臨床症状と神経放射線学調査結果。

Published date

Journal

Rinsho Shinkeigaku. 2012; 52; 1363-4;

Author

Mamoru Shibata

Affiliation

Department of Neurology, School of Medicine, Keio University.

Abstract

A 44-year-old female was referred to our department for the evaluation of diffuse leukoencephalopathy. She had exhibited lumbago and gait disturbance due to lumbar spondylosis in the third decade of her life. She had become bed-ridden at 42 of age. Besides, she had developed with cognitive decline and decreased speech in her early forties. Consanguinity was recognized in her family pedigree, such that her father and her maternal grandmother were cousins. One of her elder brothers was found to have developed similar neurological abnormalities. She had never been hypertensive. Blood and cerebrospinal fluid examinations were negative. Cranial MRI revealed extensive white matter lesions, but there were no abnormal findings in her MRA. Locally decreased cerebral blood flow was revealed by cranial SPECT. Despite the lack of alopecia, we considered the diagnosis of cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL). Her DNA analysis disclosed a novel mutation (c.G821A, p.R274Q) with homozygosity, also identified in the affected elder brother. The in vitro assay for TGFβ repressor activity of HTRA1 implied that the appearance of CARASIL-associated alopecia was independent of TGFβ repressor activity. Longitudinally performed MR spectroscopy showed that her leukoenceplopathy was characterized by early demyelination and intact axonal integrity.

 

44歳の女性は、我々の部門をびまん性白質脳症の評価のために参照した。
彼女は、人生の30年めで、腰椎症により腰痛と歩行障害を示した。
彼女は、年齢の42で寝たきりになった。
また、彼女は40代前半の認識低下と減少したスピーチで育った。
彼女の父と彼女の母方の祖母がいとこであったように、血族は彼女の家族の血統で認められた。
彼女の兄の1人は、発達した類似の神経的異常を有することが見出された。
彼女は、これまで高血圧患者でなかった。
血液と脳脊髄液検査は、陰性だった。
頭部MRIで広範囲な白質病変がみられた、しかし、異常所見が彼女のMRAでなかった。
局所的に減少した脳血流量は、頭蓋SPECTによって現された。
脱毛症の不足にもかかわらず、我々は皮質下梗塞と白質脳症(CARASIL)で脳常染色体劣性動脈症の診断を考慮した。
彼女のDNA鑑定は、同型接合性(また、影響を受けた兄で同定される)で、新しい突然変異(c.G821A、p.R274Q)を開示した。
HTRA1のTGFβリプレッサー活動の生体外検査法は、CARASIL関連の脱毛症の出現がTGFβリプレッサー活性から独立していることを意味した。
縦方向に実行されたMR分光学は、彼女のleukoenceplopathyが初期の脱髄と完全な軸索完全性によって特徴づけられることを示した。


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