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Prevalence of rare MC3R variants in obese cases and lean controls.

Published date 2012 Dec 24

Prevalence of rare MC3R variants in obese cases and lean controls.

肥満の症例とやせた対照におけるまれなMC3R異型の有病率。

Published date

2012-12-24

Journal

Endocrine. 2012;

Author

Doreen Zegers, Sigri Beckers, Rik Hendrickx, Jasmijn K Van Camp, Kim Van Hoorenbeeck, Kristine N Desager, Guy Massa, Luc F Van Gaal, Wim Van Hul

Affiliation

Department of Medical Genetics, University of Antwerp, Universiteitsplein 1, B-2610, Antwerp, Belgium.

Abstract

The role of mutations in the melanocortin-3 receptor (MC3R) gene, which is implicated in the regulation of energy homeostasis, is still under debate. Animal studies have clearly proven that, together with the melanocortin-4 receptor (MC4R), the MC3R is a critical receptor for melanocortin peptides within the leptin-melanocortin signaling cascade. However, as several mutations have been found in lean individuals and not all mutations seem to cause receptor dysfunction, results from mutation screens in obese humans remain controversial. In the present study, we screened for rare variants in the MC3R gene of obese children and lean controls to assess the prevalence of MC3R mutations in the Belgian population. We screened 249 severely overweight and obese children and adolescents and 239 lean adults for mutations in the coding region of MC3R. Mutation screening was performed by high resolution melting curve analysis and direct sequencing. We identified four non-synonymous coding variations in the obese population, all of which had been reported previously. In addition, we also found four novel rare MC3R variants in the lean control population, suggesting that not all MC3R mutations are disease-causing. Overall, the total prevalence of rare MC3R variants was 1 % in Belgian obese children and adolescents compared to 1.02 % in lean controls. Ultimately, cosegregation studies combined with comprehensive functional analysis is required to determine the potential pathogenic role of rare MC3R variants in causing human obesity.

 

メラノコルチン-3受容体(MC3R)遺伝子(それはエネルギー・ホメオスターシスの調節に関係する)における変異の役割は、まだ議論中である。
動物試験は、メラノコルチン-4受容体(MC4R)と共に、MC3Rがレプチン-メラノコルチン・シグナリング滝の中のメラノコルチン・ペプチドのための重要な受容体であるということを明らかに証明した。
しかしながら、いくつかの突然変異がやせた個人で見つかった、そして、すべての突然変異が受容体機能不全が起きるようであるというわけではないにつれて、肥満ヒトにおける突然変異スクリーンからの結果は論争中である。
本研究において、我々は、ベルギーの集団でMC3R突然変異の有病率を評価するために、肥満児とやせた対照のMC3R遺伝子で、まれな異型を検査した。
我々は249人の高度に太りすぎのおよび肥満児をスクリーニングした、そして、若者と239はMC3Rのコード領域で突然変異のために成人を細らせる。
突然変異スクリーニングは、高解像度融解曲線分析とダイレクト塩基配列決定法によって行われた。
我々は肥満の集団で4つの非同義のコーディング変動を同定した。
そして、その全ては前に報告された。
加えて、我々も4つの新しいまれなMC3R異型をスリムな対照群で発見した。
そして、すべてのMC3R突然変異が病原性であるというわけではないことを示唆した。
全体として、まれなMC3R異型の総有病率は、ベルギーの肥満児における1%とやせた対照における1.02%と比較した若者であった。
最後に、研究が広範囲の機能分析と結合した同時分離は、人間の肥満を引き起こす際にまれなMC3R異型の潜在的病原性役割を決定することを要求される。


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