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A novel mutation in CRYAA is associated with autosomal dominant suture cataracts in a Chinese family.

Published date 2012 Dec 26

A novel mutation in CRYAA is associated with autosomal dominant suture cataracts in a Chinese family.

CRYAAの新しい突然変異は、中国の家族で常染色体優性縫合白内障と関係している。

Published date

2012-12-26

Journal

Mol Vis. 2012; 18; 3057-63;

Author

Dongmei Su, Yuanyuan Guo, Qian Li, Lina Guan, Siquan Zhu, Xu Ma

Affiliation

National Research Institute for Family Planning, Department of Genetics, Beiing 100730, China.

Abstract

PURPOSE: To identify the genetic defect in a three-generation Chinese family with congenital cataracts.

 

METHODS: The phenotype of a three-generation Chinese family with congenital cataracts was recruited. Detailed family history and clinical data of the family were recorded. Candidate gene sequencing was performed to screen out the disease-causing mutation. Bioinformatics analysis was performed to predict the function of the mutant gene.

 

RESULTS: The phenotype of the family was identified as Y-suture cataract by using slit-lamp photography. Direct sequencing revealed a c.161G>C transversion in exon 1 of crystallin, alpha A (CRYAA). This mutation cosegregated with all affected individuals in the family and was not found in unaffected family members or in the 100 unrelated controls. Bioinformatics analysis indicated that the 54th amino acid position was highly conserved and the mutation R54P caused an increase in local hydrophobicity around the substitution site.

 

CONCLUSIONS: This study identified a novel disease-causing mutation c.161G>C (p.R54P) in CRYAA in a Chinese family with autosomal dominant Y-suture cataracts. This is the first report relating a G→C mutation in CRYAA leading to congenital Y-suture cataract.

 

目的:先天性白内障で3-生成中国の家族の遺伝子の欠陥を同定すること。


方法先天性白内障をもつ3-生成中国の家族の表現型は、補充された。
家族の詳細な家族歴と臨床データは、記録された。
候補遺伝子配列は、病原性突然変異をふるいにかけるために行われた。
生物情報学分析は、突然変異遺伝子の機能を予測するために行われた。


結果家族の表現型は、細隙灯写真撮影を使用するに際してY-縫合白内障と確認された。
ダイレクト塩基配列決定法は、クリスタリン(αA(CRYAA))のエキソン1で、c.161G>Cトランスバージョンを現した。
全てで共同分離したこの突然変異は、家族で個人に影響を及ぼして、無影響の家族で、または、100人の無関係な対照で見つかるというわけではなかった。
生物情報学分析は第54のアミノ酸位置が高度に保全されることを示した、そして、突然変異R54Pは置換部位周辺で局所疎水性の増加を引き起こした。


結論:本研究は、常染色体優性Y-縫合白内障で中国の家族でCRYAAで新しい病原性突然変異c.161G>C(p.R54P)を確認した。
これは、先天性Y-縫合白内障に至っているCRYAAでG→C突然変異を関連させている第1の報告である。


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