The first Korean case of mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo syndrome type C) confirmed by biochemical and molecular investigation.
生化学および分子調査によって確認されるムコ多糖体症IIIC（サンフィリポ症候群C型）の第1の韓国の症例。
2012-12-17
Department of Laboratory Medicine and Genetics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea.
Abstract
Mucopolysaccharidosis (MPS) III has 4 enzymatically distinct forms (A, B, C, and D), and MPS IIIC, also known as Sanfilippo C syndrome, is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of heparan acetyl-CoA:alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT). Here, we report a case of MPS IIIC that was confirmed by molecular genetic analysis. The patient was a 2-yr-old girl presenting with skeletal deformity, hepatomegaly, and delayed motor development. Urinary excretion of glycosaminoglycan (GAG) was markedly elevated (984.4 mg GAG/g creatinine) compared with the age-specific reference range (<175 mg GAG/g creatinine), and a strong band of heparan sulfate was recognized on performing thin layer chromatography. HGSNAT enzyme activity in leukocytes was 0.7 nmol/17 hr/mg protein, which was significantly lower than the reference range (8.6-32 nmol/17 hr/mg protein). PCR and direct sequencing of the HGSNAT gene showed 2 mutations: c.234+1G>A (IVS2+1G>A) and c.1150C>T (p.Arg384*). To the best of our knowledge, this is the first case of MPS IIIC to be confirmed by clinical, biochemical, and molecular genetic findings in Korea.
ここでは、我々は、分子遺伝分析によって確認されたMPS IIICの症例を報告する。
患者は、骨格の奇形、肝腫と遅延した運動発達を呈している2歳の女児であった。
グリコサミノグリカン（GAG）の尿中排泄は年齢別レファレンス・レンジ（＜175mgのGAG/gクレアチニン）と比較して著しく上昇した（984.4mgのGAG/gクレアチニン）、そして、ヘパラン硫酸の強い帯は薄層クロマトグラフィーを実行することに認められた。
白血球のHGSNAT酵素活性は0.7nmol/17時間/mgのタンパク質であった。
そして、それはレファレンス・レンジ（8.6-32nmol/17時間/mgのタンパク質）より有意に低かった。
HGSNAT遺伝子のPCRとダイレクト塩基配列決定法は、2つの突然変異を示した：c.234+1G>A（IVS2+1G＞A）とc.1150C>T（p.Arg384*）。
我々の知識の及ぶ限りでは、これは、韓国で臨床、生化学および分子遺伝子の所見によって確認されるMPS IIICの第1の症例である。
