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Genetics and Outcome of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome: A Nationwide French Series Comparing Children and Adults.

Published date 2013 Jan 10

Genetics and Outcome of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome: A Nationwide French Series Comparing Children and Adults.

遺伝学と非定型溶血性尿毒症症候群の結果:小児と成人を比較している全国的なフランスのシリーズ。

Published date

2013-1-10

Journal

Clin J Am Soc Nephrol. 2013;

Author

Véronique Fremeaux-Bacchi, Fadi Fakhouri, Arnaud Garnier, Frank Bienaimé, Marie-Agnès Dragon-Durey, Stéphanie Ngo, Bruno Moulin, Aude Servais, François Provot, Lionel Rostaing, Stéphane Burtey, Patrick Niaudet, Georges Deschênes, Yvon Lebranchu, Julien Zuber, Chantal Loirat

Affiliation

Due to the number of contributing authors, the affiliations are provided in the Supplemental Material.

Abstract

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a rare complement-mediated kidney disease that was first recognized in children but also affects adults. This study assessed the disease presentation and outcome in a nationwide cohort of patients with aHUS according to the age at onset and the underlying complement abnormalities. DESIGN, SETTING, PARTICIPANTS, & MEASUREMENTS: A total of 214 patients with aHUS were enrolled between 2000 and 2008 and screened for mutations in the six susceptibility factors for aHUS and for anti-factor H antibodies. RESULTS: Onset of aHUS occurred as frequently during adulthood (58.4%) as during childhood (41.6%). The percentages of patients who developed the disease were 23%, 40%, 70%, and 98% by age 2, 18, 40, and 60 years, respectively. Mortality was higher in children than in adults (6.7% versus 0.8% at 1 year) (P=0.02), but progression to ESRD after the first aHUS episode was more frequent in adults (46% versus 16%; P<0.001). Sixty-one percent of patients had mutations in their complement genes. The renal outcome was not significantly different in adults regardless of genetic background. Only membrane cofactor protein (MCP) and undetermined aHUS were less severe in children than adults. The frequency of relapse after 1 year was 92% in children with MCP-associated HUS and approximately 30% in all other subgroups. CONCLUSION: Mortality rate was higher in children than adults with aHUS, but renal prognosis was worse in adults than children. In children, the prognosis strongly depends on the genetic background.

 

背景と目的:非定型溶血性尿毒症症候群(aHUS)は、小児で最初に認められたが、また、成人を襲うまれな補体媒介腎臓疾患である。
本研究は、発病年齢と基礎をなす補体異常によってaHUSで全国的患者コホートで疾患提示と結果を評価した。
設計、設定、参加者及び測定:aHUSを有する合計214例の患者は、2000~2008年に登録されて、aHUSのために、そして、抗H因子抗体のために6つの感染性因子における変異の有無に関してスクリーニングされた。
結果aHUSの発症は、成人期(58.4%)の間に、小児期(41.6%)の間にと同程度しばしば起こった。
それぞれ、疾患を呈した患者のパーセンテージは、2、18、40と60歳年齢までの23%、40%、70%、と98%であった。
死亡率は成人(1年の6.7%対0.8%)(P=0.02)でより小児で高かった、しかし、第1のaHUS発症の後のESRDに対する進行は成人でより頻度が高かった(46%対16%;P < 0.001)。
患者の61パーセントには、それらの補体遺伝子における変異があった。
遺伝的背景に関係なく、腎臓結果は成人で有意差は認められなかった。
細胞膜補因子蛋白質(MCP)と未決定のaHUSだけは、成人より小児で重度でなかった。
1年後の再発の頻度は、MCP関連のHUSの小児における92%と他の全てのサブグループの約30%であった。
結論死亡率は小児でaHUSをもつ成人より高かった、しかし、腎臓予後は成人で小児より悪かった。
小児において、予後は遺伝的背景に強く依存する。


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